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無創產前基因檢測和傳統唐氏篩查相比哪個更準確?

2018年12月31日 知乎問答精選 暫無評論 閱讀 10 ℃ 次

【喵喵喵的回答(22票)】:

(1)兩種檢測的基本信息及比較

首先,我們先來簡單比較一下這兩種方法。

(2)傳統產前篩查

傳統的產前篩查是檢測孕婦自身血液中的生物標記物。這些生物標記物一般是激素或者胎兒分泌的蛋白。如果胎兒患有唐氏綜合征,母親血液中的標記物濃度就會升高或者降低。用於傳統產前篩查的生物標記物一般包括以下幾種:

1) 甲胎蛋白(AFP)

2) 人絨毛膜促性腺激素(HCG)

3) 人絨毛膜促性腺激素游離β亞基(Free β-HCG)

4) 游離雌三醇(uE3)

5) 抑制素A(Inh-A)

不過,血清標記物存在一個問題,只用一個標記物的時候特異性不夠好。就是說孕婦妊娠期間一些的併發症,都會造成這些指標的波動。暫時還沒有發現一個標記物是只與唐氏綜合征相關,而不受其他疾病干擾的。因此臨床上一般會同時用幾個生物標記物來做產前篩查。包括:

二聯法(AFP+ HCG/ Free β-HCG),

三聯法(AFP+ HCG/ Free β-HCG+ uE3或AFP+ Free β-HCG+ Inh-A)

四聯法(AFP+ HCG/ Free β-HCG+ uE3+ Inh-A)。

另外,孕婦的年齡、孕周、體重不同,生物標記物濃度也會有差異。傳統產前篩查是綜合全部這些因素計算出來的一個風險值。

由於受到各方面因素的影響,傳統產前篩查對唐氏綜合征的檢出率在65%-75%左右,同時還有5%-8%的假陽性率。(65%-75%檢出率就相當於100個患者裡面只有65-75個能夠被找出來。5%-8%的假陽性率相當於用這種方法找到了100個患者,但是其實裡面有5-8個人是沒有病的。)

(3)無創產前基因檢測

在1997年,盧煜明教授帶領的團隊在孕婦血液中檢測到Y染色體特異性序列,首次證明孕婦外周血清和血漿中存在游離胎兒DNA。當時只能夠檢測Y染色體上的一小段,但隨著技術的發展,高通量測序技術的普及,科學家們已經可以檢測到胎兒全部的23對染色體。因此,這個技術就被應用到唐氏綜合征的產前篩查上。由於可以直接檢測到胎兒的染色體,與傳統的生物標記物相比,有很大的進步。檢出率有很大幅度的提高,已經可以達到99%,而假陽性率低於1%。

無創產前基因檢測目前的劣勢在於價格較高,而且技術含量也相對比較高,因此只有少數醫療檢測機構取得了檢測資質。目前較難在基層醫院普遍開展。不過隨著高通量測序技術的發展,檢測成本將會更低,在未來無創產前基因檢測有可能惠及更多的人群。

(4)目前產前診斷的金標準:核型檢測

以上兩種檢測都屬於篩查。目前臨床上認為唐氏綜合征的「金標準」是核型檢測,核型檢測結果才是最終的診斷依據。因此如果胎兒篩查結果是高風險,還需要進一步做羊水穿刺以及核型檢測來確定診斷。

參考文獻

邊旭明,朱寶生,劉俊濤等.胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準_第1部分:中孕期母血清血產前篩查.2010-06-08.

段濤大夫. 懷孕生孩子那些事 之 唐氏篩查的Q&A . 唐氏篩查的Q&A

Hongyun Zhang, Ya Gao, Fuman Jiang,et al. Noninvasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experiencefrom 146,958 Pregnancies. UltrasoundObstet Gynecol. 2015 Jan 19.

Lo YM, CorbettaN, Chamberlain PF, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum.Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-487.

俞菁,李雪華,龔波等.妊娠期血清標誌物篩查唐氏綜合征的研究進展.中國醫藥導刊.2009,11(4):651-653.

【KatieChen的回答(0票)】:

前面同學對於原理解釋很清楚了。

我來結合我國國情加兩句。

唐篩(抽血+B超)有兩種方式,孕早期篩查(first trimester screening)和孕中期篩查(second -)。前者更準,但技術水平要求高,所以在發達國家往往採取這種方式。在我國多數非三甲醫院,以及一部分三甲醫院裡面一般採取後一種方式。

所以還要考慮方式上的差別導致準確率的不同。

基因法的話,我國有華大基因(緋聞比較多),美國有harmony test。貌似世界上就沒有第三家了,而且這兩家技術也都合格。雖然說準確率幾乎為百分之百,但目前還沒有*足夠*證據來確認這個準確率。

而且注意我國只有南方少數幾個醫院支持基因方法。其他地方的患者要想採用基因方法的話必須要去那幾個醫院才可以。

羊水穿刺(nt)的解釋已經很全面了。不過依然,我國只有幾個大城市的醫院有羊水穿刺術的項目。家離得遠的患者必須親自過去才能查出來。

總結一下,我國唐篩還是以孕中期篩查為主,更準確的手段還沒有廣泛採用。

可以理解為我國患者對於風險的容忍程度比較高吧。

寫paper的時候查過數據,現在忘了。如果有人like的話我再回去查一查。

【李知的回答(0票)】:

我國只有南方少數幾個醫院支持基因方法。其他地方的患者要想採用基因方法的話必須要去那幾個醫院才可以。

【裡羅的回答(0票)】:

基因法的話,我國有華大基因(緋聞比較多),美國有harmony test。貌似世界上就沒有第三家了,而且這兩家技術也都合格。雖然說準確率幾乎為百分之百,但目前還沒有*足夠*證據來確認這個準確率。

標籤:-基因檢測 -唐氏篩查


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