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基因檢測有什麼用途?主要檢測哪些內容?

2019年06月16日 知乎問答精選 暫無評論 閱讀 2 ℃ 次

【葉一的回答(29票)】:

我提一個很多人都會忽視的方面吧,藥物基因組學(pharmagogenetics),也就是利用基因檢測指導藥物服用劑量。

現在醫生開藥的遵循的是經過廣泛測試後提供的劑量信息。但所有的藥物在測試過程中都是以群體作為樣本的,因此藥物劑量在對於大多數人是合適的。但是由於每個人的基因不同,會導致正常劑量下的藥物對一些人產生致命的作用。導致原本挽救健康的藥可能反而對健康造成傷害。這樣的現象就稱為藥物不良反應(adverse drug reactions, ADR)。

其實這個藥物不良反應這個現象很早就被發現,在1998年的時候,一個關於ADR的研究分析了1994年所有有關藥物不良反應的報告。得出結論是在這一年,美國就有超過10萬人死於ADR。有10萬人本來寄希望於醫生開的藥物能治好自己的病,卻最終死於他們得到的藥物。

那麼是什麼造成有人產生ADR?原因是許多藥物在人體有代謝過程,而每個人因為基因的不同對藥物代謝的速度不一樣。通常來說按照基因的組成我們把人群分為:

  • 超快代謝型(ultra-rapid metabolizer,UM)

  • 普遍代謝型(extensive metabolizer ,EM)

  • 中間代謝型(intermediate metabolizer ,IM)

  • 弱代謝型(poor metabolizer)

如藥物warfarin是一種抗凝劑,是防止血液凝固的一種藥物,病人服用這種藥物可以大大減輕血栓形成的危險。但是抗凝劑服用過多,血液便不容易凝固,會造成出血,甚至有生命危險。

在我們身體中有一種酶叫CYP2C9,它可以代謝這種抗凝劑,把它分解成小分子物質,使之失去抗凝血作用。正常情況下warfarin發揮作用後被代謝,完成它的藥物治療作用,也並不對人身體造成危害。但是,如果一個人CYP2C9發生突變,代謝功能降低,是弱代謝型(poor metabolizer),就意味著warfarin代謝過慢,在身體中不斷積累,最終可能造成出血傾向。

基因檢測的作用就在於此:它可以先判定某人的CYP2C9是否發生了突變,並判定他屬於哪種代謝類型,然後再根據代謝類型決定藥物劑量。如果是強代謝型,那就適當提高劑量;如果是弱代謝型,那就降低劑量並注意藥物在血液中的含量。這樣就既保證了藥物達到治療效果,也不會出現ADR。

需要判定代謝類型決定藥物劑量的例子還有很多,治療抑鬱症、糖尿病、哮喘、骨骼疏鬆等的藥物都有不同基因參與代謝。基因檢測可以保證藥物劑量的使用在合適範圍。但實際情況是現在我們還很少在開藥的時候把個人基因信息考慮進來,因此可能會造成對某些藥物的不良反應。

我認為在基因檢測的結果中,這是最直接可以應用到醫學領域的其中一方面,正確的使用甚至可以挽救生命。

【XiYang的回答(2票)】:

用途:檢測有沒有基因或者染色體水平上的變化。

比如最容易想到的,癌症。基因檢測一個是敏感性高(應當比看片兒要敏感,腫瘤長成能形成影像的尺寸需要時間),一個是可以實現個性化醫療,因為腫瘤不是一種單一疾病,不同人的腫瘤,可能實際上突變的基因是不一樣的,對藥物的敏感性也不一樣。

然後,產前基因檢測現在可以通過抽母體血液達到檢測胎兒一些遺傳異常,因為胎兒的一些DNA會進入到母體。現在可以做21三體什麼的。

除了檢測人體的基因,其實也許還可以包括病原檢測,比如各種病毒分型。

【陳冬娜的回答(18票)】:

1基因檢測有什麼用途?

1) 輔助臨床診斷:很多疾病表現出來的症狀類似,臨床上很難進行鑒別診斷,容易混淆。若是通過基因檢測,在基因層面找到致病原因,可以輔助臨床醫生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。

舉例:華大基因曾為一個臨床疑似「先天性白內障-小角膜綜合症」的家系進行了基因檢測,最後在基因層面發現他們家系患的其實是「玻璃體視網膜脈絡膜病」而非「先天性白內障-小角膜綜合症」,幫其糾正了臨床診斷。

又如:糖尿病中有一型特殊類型的糖尿病為「單基因糖尿病」(由單個基因突變引起,為孟德爾遺傳病。)由於其基因存在缺陷,使得患者在代謝特徵、臨床表現和治療方案等方面,都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區別。但是,由於認識上的不足,單基因糖尿病常常被誤認為1型或2型糖尿病。英國一項流行病學的調查顯示,有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正確診斷。在歐美國家的單基因糖尿病的研究中,發現有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實是單基因糖尿病。所以,通過對正常人群體,特別是有糖尿病家族史的人群,進行單基因糖尿病致病基因的篩查,可以盡早發現基因缺陷,從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區分出來。

2) 指導治療:治療的效果與很多因素相關,排查外在的原因,人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測可以幫助實現個體化治療,提高療效,減少不良反應的發生。

3) 攜帶者篩查:最常見的是唐氏綜合征的篩查。傳統的唐氏綜合征篩查是利用血清學篩查進行的,檢出率為65%-75%,容易漏檢。而無創產前基因檢測則可以準確地篩查出唐氏綜合征患兒,還包括對18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。此外,針對具有某些單基因遺傳病(尤其是隱性遺傳病)家族史的高危人群進行相關致病基因的篩查,可以及時發現該家族中致病基因的攜帶情況,進而分析後代患病的風險,為家屬成員提供有效的遺傳信息,防止缺陷基因向下一代遺傳。

4) 指導生育:基因檢測結果,結合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進行生育指導。通過產前診斷(自然懷孕後進行)或是試管嬰兒結合胚胎植入前篩查或診斷等技術幫助生育健康的寶寶。

5) 為造血干細胞移植提供精確的配型信息:如地中海貧血、粘多糖貯積症患者、白血病等需要通過移植造血干細胞進行治療時必須進行HLA分型,評估移植後排斥反應的發生率。華大基因採用國際HLA分型方法的「金標準」——基因測序方法,提供4位數的高分結果,為移植提供精確型別信息,更快找到最適供者。可檢測HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位點,全面滿足臨床、入庫、科研等需求。華大基因自主開發,將下一代測序(NGS)應用於HLA檢測,實現了HLA高通量低成本的檢測模式。2基因檢測主要檢測哪些內容?

基因檢測可以檢測的基因突變包括:由於體內外各種因素使基因特定的DNA序列的鹼基組成或排列順序發生改變,導致DNA一級結構發生改變。基因檢測主要檢測基因序列的各種改變,包括單個鹼基的改變,即單核甘酸變異(SNV),大或小序列片段的插入和缺失(DNA序列插入/缺失一個或多個核甘酸的突變,即Insertion& Deletion,InDel),序列片段的拷貝數變異(Copy Number Variant,CNV),序列的結構變異(Structure Variant,SV),動態突變等等,目前最主要的檢測突變類型是單核甘酸變異(SNV)、插入和缺失突變(InDel)和拷貝數變異(CNV)。

3 基因檢測一般需要多久出結果?

基因檢測的週期根據檢測內容的差異而有所不同。短則一周出結果,長則需2-3個月。不同檢測機構的週期也是各有差異。以無創產前基因檢測為例,寶媽們可以從抽血後第二天算起,15個工作日查詢檢測結果(工作日不包含週六、日以及國家節假日;各地區查詢可能有提前或延後,請以檢測時醫院告知時間為準)。如遇國家節假日,寶媽們的樣本檢測進度也不會受到影響,但紙質版報告領取可能會順延。個別寶媽的檢測出現延遲情況,是由於母體的血液樣本中胎兒DNA濃度較低,母體背景干擾較大,為了向寶媽們提供更精確的檢測結果,需要增加檢測時間,做進一步的數據分析。如遇這種情況,檢測機構需要更長的時間才能完成檢測,但延長檢測時間不影響檢測結果的準確性。

【Jane的回答(8票)】:

接 @葉一的,講一下更日常的方面,營養基因組學(Nutritional Genomics)

食物和藥物的共同點是需要身體「代謝」,並且會引起身體的反應。

藥物不良反應固然很可怕,食物的不良反應也不容小視。吃的不合適,最常見的結果就是食物過敏;長期不合適,可以導致肥胖,糖尿病,高血壓、高血脂,還有痛風等。

人類大概幾千年來都沒有達到過適合自身的「完美營養」。但大多數人也知道,如果營養好了,大概病痛會少很多,壽命也會相應延長。

但是對營養補劑廠商鼓吹的各種補品,大多數年輕人都會保持敬而遠之的心態。如果真的認為自己樣樣都缺,每天要吃多大一把藥丸才夠?而老年人有時候就矯枉過正,被各種騙錢。

營養基因組學是預防醫學和營養學學者們致力於對人群進行區分和精確飲食指導而進行的研究。具體說來,可以用下面這張圖解釋:

圖片摘自 Genes Nutrition Disease

具體說,就是針對不同的代謝缺點,給予支持性的營養補充或禁止。譬如,只建議APOE4型的人群採用低脂肪飲食,MTHFR的變異型多吃生鮮綠葉食物,ACE的D型人群採取低鹽飲食,而APOA5的變異型攜帶者則應該避免一些油脂類的堅果。

以研究多年的APOE基因 和 MTHFR基因舉例。

APOE基因


APOE4基因+高脂飲食 ——> 高血脂

APOE基因和老年癡呆,血脂紊亂以及心血管疾病密切相關。常見的分型為E2, E3和E4三種亞型。由於人類是二倍體,因此可以組合成E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3,E3/E4,以及E4/E4六種情況。

E4型被認為會大大增加老年癡呆的風險,而且很容易血脂高,所以會建議E4型的人少吃油脂,多鍛煉。

E2型很少發生心血管疾病,因為他們的血膽固醇水平一般更低,但甘油三酯會很高。

剩下的大多數人(~75%)是E3型的。

國外十年前就針對不同亞型的人群提出了調節能量營養結構的建議,但是幾種血脂代謝也不是這一個基因單單造就的。這種建議只能被部分採用。

這個表是Berkeley HeartLab曾經貼出來的。從這個表可以看出:魚油,高中低脂飲食,適量飲酒和藥物療效對三種基因型的人會產生不同的效果。E2型的人吃魚油受益最大,而E4型的人最需要保持低脂肪飲食。適量酒精可以幫助E2,E3型的好膽固醇HDL水平上升。就是傳說中的對心血管有適當保護作用。此外就是降血脂藥物選擇也有差異。這個表是Berkeley HeartLab曾經貼出來的。從這個表可以看出:魚油,高中低脂飲食,適量飲酒和藥物療效對三種基因型的人會產生不同的效果。E2型的人吃魚油受益最大,而E4型的人最需要保持低脂肪飲食。適量酒精可以幫助E2,E3型的好膽固醇HDL水平上升。就是傳說中的對心血管有適當保護作用。此外就是降血脂藥物選擇也有差異。

對飲食細節有興趣的可以參照這本書:

The Apo E Gene Diet: Pamela McDonald: 9781600700385: Amazon.com: Books

MTHFR基因

MTHFR基因變異 + 葉酸缺乏 ——> 高血壓

血壓的異常其實都是在不知不覺中發生的。MTHFR基因的一個常見的變異,可以導致它編碼的亞甲基四氫葉酸還原酶的酶活性下降,從而需要飲食補充葉酸(維生素B9),來糾正。否則身體容易堆積同型半胱氨酸」(Hcy),這種代謝產物Hcy堆積濃度高於10umol/L,會對血管產生危害。積年累月的血管損傷,也是導致高血壓發生的一種原因。

我國的高血壓患者,有75%屬於H型高血壓(高血壓+高Hcy),H型高血壓的中風幾率是普通高血壓的5倍。(以上數據來自中國疾病預防控制中心)

那麼中國有多少人是屬於MTHFR基因的變異型?從中國10個地區,15357名健康成人的調查中,發現MTHFR的基因突變體分佈如下(餅圖中深色的都是酶活性降低的變異型)數據來源 ncbi.nlm.nih.gov/pubmed

MTHFR酶活性降低後,其實不止要補充葉酸也需要同時補充B6,B12等。這些維生素的主要來源是新鮮的綠色蔬菜,但是國人的飲食習慣是爆炒和高溫烹調,其中的葉酸已經大部分破壞。由此看來,高血壓與心血管病這樣的慢性營養病的流行應該也毫不意外。

以上。

(人體各條代謝通路都很複雜,對疾病發生原因簡單粗暴的概括,請專業人士輕拍)

【胡嘉文的回答(0票)】:

謝邀咯~@陳冬娜回答的已經很好啦

【李珠剛的回答(0票)】:

我們學校旁邊就有一家生物公司專做基因檢測,據在那邊工作的朋友說,做一個檢測大概費用為1000-2000。檢測的設備一台大概在100W+。

這個公司主要做什麼呢?就是分析基因,採集數據進行比對提取。

比如他是做糖尿病檢測的。某種類型的糖尿病到了一定年紀就會出現,也就是致病基因表達。公司需要分析大量的正常人的基因,與大量的糖尿病患者的基因。來比較出現哪些基因串的人會在某個年齡段出現糖尿病(其他遺傳病也類似)。出不出現不是絕對的,這就是統計概率的事情了。

所以進行檢測的人通過這種基因檢測來提早知道自己會產生的病症,進而可以進行預防,甚至以後可以進行基因治療balabla。

安吉麗娜.朱莉 就是這麼個案例,而那家公司恰好做的就是乳腺癌的基因檢測,通過統計學分析出某個年齡段就會乳腺癌基因就會表達,所以朱莉就做了切除乳房的手術。

其他類比。

現在人的物質生活豐富起來,更加注意健康方面了,國外的基因檢測方面已經很先進了(那家公司的股票聽說炒雞棒),國內還在發展期。

國內可以考慮長線投這類公司的股票=。=

【孫宏亮的回答(0票)】:

他們回答的都很好哦。

我理解的:

1. 各種基因引起的毛病,會建立一個數據庫,存有這些特別的基因序列。

2. 檢測基因,對需要檢測的人取樣(比如抽血或者把某個生病的病灶切一點),然後基因測序。測得結果去數據庫對比,看和那些基因序列重合,凡事重合的,就是有這個潛在風險或者是確診為這種疾病。

【陳光源的回答(0票)】:

大家說得很好, 簡單來說, 基因檢測就是解讀出我們人體生命的資訊, 這些信息組織出指令, 帶出人體不同特徵及功能.

因此, 不同年齡都有合適的檢測可以幫到測試者得著科學化及能理解的答案, 助其達致 他/她 心中的目的.

至於測試者適合什麼基因檢測就須要跟各位遺傳學專家詳談瞭解, 再作決定.

【知乎用戶的回答(0票)】:

目測下來怎麼像生物學界的「囚徒困境」 外行看熱鬧~

標籤:-基因 -基因檢測


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